La genetica delle popolazioni

L'applicazione di strumenti matematici e statistici ai problemi della genetica ha portato alla nascita di una nuova disciplina: la genetica delle popolazioni.
Essa studia l'ereditarietà dei caratteri determinati da uno o più geni in una popolazione mendeliana, intesa come gruppo di individui interfertili che condividono un insieme di alleli (pool genico). In particolare, studia le varianti alleliche presenti all'interno di una popolazione, la frequenza in termini di alleli e di genotipi e il cambiamento della costituzione genetica delle popolazioni da generazione a generazione.

 

Il pool genico

Una popolazione è un gruppo di organismi della stessa specie che si riproducono tra loro in un certo spazio e in un determinato periodo.
Una popolazione è definita dal suo pool genico, che è la somma totale di tutti gli alleli di tutti i geni di tutti gli individui della popolazione per ogni locus.

 

Pool genico di una popolazione relativo a un solo locus con due alleli

 

Attraverso la sessualità, tutti i geni e i lori alleli sono continuamente ricombinati e ridistribuiti nella popolazione, e la loro circolazione tende a mantenerla omogenea, assicurandone così l'identità.

La struttura genetica di una popolazione viene espressa in termini sia di frequenza allelica sia di frequenza genotipica.

La frequenza allelica è la proporzione di un certo allele nella popolazione, cioè è la frequenza degli individui omozigoti per quell'allele più la metà della frequenza degli individui eterozigoti per lo stesso allele. Essa è un indice di quanto un certo carattere si sia affermato nella popolazione.

La frequenza genotipica è la proporzione di individui in una popolazione con lo stesso genotipo. Per calcolarla basta contare gli individui con un certo genotipo e dividere per il totale degli individui.

 

Consideriamo il gene A con gli alleli A e a in una popolazione di 10 individui così composta:
2AA, 3aa, 5Aa

 

La frequenza allelica è:
A = 2 + 5/2 = 4,5 = 45%
a = 3 + 5/2 = 5,5 = 55%

La frequenza genotipica è:
AA = 2/10 = 0,2 = 20%
aa = 3/10 = 0,3 = 30%
Aa = 5/10 = 0,5 = 50%

Differenti popolazioni possono avere per un dato locus frequenze alleliche uguali ma differenti distribuzioni di frequenze genotipiche.

 

La variabilità genetica

Ogni coppia di organismi genera discendenti simili a sé perché il meccanismo di duplicazione e trasmissione del DNA è molto preciso.
Tuttavia, affinché una popolazione possa sopravvivere, deve avere al suo interno una certa variabilità. Infatti, in caso di drastico cambiamento ambientale, in una popolazione di individui geneticamente identici nessuno potrebbe sopravvivere. Invece, la presenza di varianti potrebbe consentire la sopravvivenza di alcuni individui nel nuovo ambiente.

La quota di variabilità ereditabile all'interno delle popolazioni determina quindi il potenziale per il cambiamento evolutivo e l'adattamento.
Il grado di variabilità all'interno di una popolazione viene misurato attraverso due parametri: il polimorfismo e l'eterozigosità.

Il polimorfismo indica quale proporzione di geni polimorfici è presente in una popolazione. I geni polimorfici sono quelli che presentano più alleli per uno stesso gene, ciascuno con la frequenza superiore all'1%.

L'eterozigosità indica la frequenza totale di individui eterozigoti all'interno di una popolazione per un certo locus.

 

Fattori che inducono la variabilità

La variabilità genetica insorge e si diffonde all'interno delle popolazioni naturali con due meccanismi principali.

1. Mutazioni del DNA
2. Riproduzione sessuata

 

Mutazioni

Le mutazioni, dal punto di vista della genetica di popolazioni, sono cambiamenti ereditari del genotipo.
I tipi di mutazioni sono stati trattati nelle pagine della genetica. Esse riguardano sia singoli geni, strutturali e di regolazione, sia i cromosomi.
La mutazione è l'unico fattore in grado di produrre nuovi alleli. Essa è considerata la "materia prima" dei cambiamenti su cui operano tutte le forze evolutive.
Le mutazioni che si trasmettono alla prole e influiscono sulla variabilità genetica della popolazione sono soltanto quelle che avvengono nelle cellule della linea germinale, responsabili della produzione dei gameti.

Le mutazioni possono essere provocate da diversi agenti quali i raggi X, i raggi ultravioletti, i composti radioattivi e le sostanze chimiche inquinanti, ma la maggior parte di esse si verifica "spontaneamente"; sono quindi casuali, non perché non ci sia una causa ma perché non compaiono in funzione di un'esigenza ambientale. Una volta verificatesi, provocano una variazione nella struttura o nella funzione dell'organismo, che può essere vantaggiosa, svantaggiosa o neutrale in base alle condizioni ambientali presenti in quel momento.

Le mutazioni cromosomiche, alterando profondamente i loci genici in una sola volta, sono quasi sempre dannose. La duplicazione di geni o di parti di cromosoma è invece un'importante fonte di variazione genica. Negli Eucarioti le novità genetiche sono state spesso consentite dalla duplicazione di un gene e dalla successiva evoluzione di una delle due copie.
Le mutazioni puntiformi riguardanti la prima o la seconda base di un codone possono essere vantaggiose o, più spesso, dannose e tendono a essere eliminate dalla popolazione. Le mutazioni della terza base, invece, sono spesso neutrali, cioè non cambiano la sequenza amminoacidica della proteina e, non essendo influenzate direttamente dalla selezione naturale, si accumulano nelle popolazioni fornendo una notevole variabilità genetica.

 

La riproduzione sessuata

Il più importante meccanismo con cui gli organismi Eucarioti incrementano la variabilità nei loro discendenti è la riproduzione sessuata. La riproduzione sessuata dà luogo a nuove combinazioni genetiche, ma non alla comparsa di nuovi alleli, in tre modi:

1. mediante crossing-over e ricombinazione genetica,
2. mediante assortimento indipendente al momento della meiosi,
3. mediante la combinazione casuale, nel momento della fecondazione, di due differenti genomi parentali.

 

A ogni generazione gli alleli vengono distribuiti in nuove combinazioni.
Gli organismi che si riproducono soltanto per via asessuata, mediante processi di mitosi e citodieresi, ma non di meiosi, generano discendenti identici al genitore, a meno che non si verifichi una mutazione durante il processo di duplicazione.
La riproduzione sessuata rimescola gli alleli, producendo nuove combinazioni nei figli, ma non modifica le frequenze alleliche nel pool genico. Spesso essa è più proficua, dal punto di vista evolutivo, rispetto alla comparsa di nuovi alleli.

 

Come si mantiene la variabilità

Come vedremo nei paragrafi successivi, la selezione naturale tende a favorire le forme più adatte all'ambiente in cui vivono. Ci si chiede allora come si possa mantenere la variabilità all'interno di una popolazione.
Abbiamo individuato diverse modalità che consentono la conservazione della variabilità genetica.

 

Diploidia

La diploidia contiene, sotto forma di alleli recessivi, una notevole aliquota di variabilità, perciò la riserva di variabilità all'interno di una popolazione è maggiore di quella osservabile. Poiché gli alleli recessivi si manifestano soltanto in omozigosi, i fenotipi derivanti sono meno soggetti alla selezione.
In un organismo aploide le variazioni genetiche sono espresse immediatamente nel fenotipo e sono quindi esposte al processo di selezione; in un organismo diploide, invece, tali variazioni possono conservarsi allo stato recessivo. Grazie alla diploidia gli alleli recessivi non scompaiono: quanto più un allele è raro, tanto più esso si mantiene nella popolazione grazie all'eterozigosi, poiché la probabilità d'incontro tra due portatori è bassa.
La diploidia è una condizione fondamentale per permettere alle mutazioni di inserirsi proficuamente nei processi evolutivi.

 

Superiorità dell'eterozigote

Gli alleli recessivi, anche quelli che potrebbero essere dannosi per gli individui omozigoti, possono non solo rimanere protetti grazie alla condizione eterozigote, ma a volte addirittura essere selezionati positivamente. Questo fenomeno, per cui gli eterozigoti hanno un maggiore successo riproduttivo di entrambi i tipi omozigoti, è detto superiorità (o vantaggio) dell'eterozigote.
È il caso, ad esempio, dell'anemia falciforme. Gli individui che sono omozigoti per l'allele recessivo presentano l'emoglobina mutata, con i globuli rossi a forma di falce e perciò sono selezionati negativamente. Un individuo eterozigote, invece, avrà solo lievi imperfezioni nella forma delle cellule sanguigne, ma questo le rende tuttavia resistenti alla malaria. La condizione eterozigote è favorita dalla selezione naturale nelle regioni tropicali, dove la malaria è molto diffusa. In questo modo le frequenze dei fenotipi omozigoti ed eterozigoti si mantengono relativamente stabili. Perciò, sebbene due alleli per l'emoglobina anomala siano eliminati quando appaiano allo stato omozigote, la selezione a favore dell'eterozigote mantiene l'allele nel pool genico.

 

 

Questo è un esempio di polimorfismo bilanciato, cioè una forma di selezione che consente il mantenimento, con una frequenza relativamente stabile, di due o più forme fenotipiche alternative, non favorendo un particolare allele.

 

Meccanismi che favoriscono gli incroci tra individui diversi

Per favorire nuove combinazioni genetiche, in natura si sono evoluti meccanismi che impediscono l'autofecondazione.
Nelle Piante, ad esempio, si possono avere tempi di maturazione diversa dei gameti maschili e femminili, fiori maschili e femminili su piante diverse, particolari conformazioni anatomiche che impediscono l'autoimpollinazione.
Nei Mammiferi esistono particolari strategie comportamentali che favoriscono l'accoppiamento tra individui non imparentati (esincrocio).
Anche gli Invertebrati ermafroditi raramente praticano l'autofecondazione.

Conseguenza dell'esincrocio è il vigore o lussureggiamento degli ibridi (eterosi), in cui l'individuo derivante dall'accoppiamento presenta caratteristiche fenotipiche particolarmente vigorose come l'aumento di statura, la grande fertilità, e la particolare resistenza alle malattie.

 

(Crediti: D.F. Jones, Genetics 9:405-418, 1922)

 

Nell'inincrocio, al contrario, si osserva un aumento di frequenza delle malattie genetiche, diminuzione di vigore e di statura a prescindere dalla presenza di caratteri nocivi di tipo recessivo (depressione da inincrocio).

 

Instabilità ambientale

Le condizioni ambientali sono assai variabili: la notte è molto diversa dal giorno per quanto riguarda, ad esempio, la temperatura; un giorno può essere molto più freddo o caldo del precedente; la piovosità è molto variabile; le stagioni sono diverse tra loro, ecc. È difficile che esista un unico genotipo perfettamente adattato a tutte le condizioni. Spesso gli individui eterozigoti hanno un maggiore margine di tolleranza alle variazioni ambientali rispetto ali omozigoti.

 

La selezione frequenza-dipendente

La selezione frequenza-dipendente, un caso di selezione bilanciata, di cui tratteremo più avanti, mantiene forme fenotipiche diverse all'interno della popolazione, favorendo i fenotipi meno comuni.

 

Una condizione di stabilità: l'equilibrio di Hardy-Weinberg

Nel 1908, lavorando indipendentemente, il matematico inglese Godfrey Harold Hardy (1877 - 1947) e il medico tedesco Wilhelm Weinberg (1862 - 1937) affrontarono il problema del mantenimento della variabilità, cioè si ponevano il problema di come potessero conservarsi gli alleli recessivi all'interno di una popolazione.

 

Godfrey Harold Hardy - Wilhelm Weinberg

 

Essi dimostrarono matematicamente che la composizione globale del pool genico in una popolazione mendeliana di organismi diploidi non si modifica da una generazione all'altra, anche se c'è la ricombinazione genetica e questo equilibrio genetico, chiamato equilibrio di Hardy-Weinberg si mantiene se vengono rispettate le seguenti condizioni:

1. non si verificano mutazioni;
2. non c'è nella popolazione alcun flusso netto di individui, e dei loro relativi geni, in entrata (immigrazione) o in uscita (emigrazione);
3. la popolazione è sufficientemente grande perché si possano applicare le leggi della probabilità; è cioè estremamente improbabile che il caso, da solo, possa alterare le frequenze alleliche;
4. l'accoppiamento è casuale;
5. tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo, cioè non vi è selezione naturale; i discendenti di tutti gli accoppiamenti possibili hanno uguali probabilità di sopravvivere per riprodursi nella generazione successiva, quindi, la selezione naturale non deve influenzare la sopravvivenza di particolari genotipi.

 

In una popolazione panmittica (in cui gli incroci avvengono casualmente) all'equilibrio, che non presenti selezione, mutazione, migrazione e che sia composta di un numero infinitamente grande di individui, le frequenze alleliche, per un locus genico a 2 alleli, rimangono costanti nel tempo e le frequenze genotipiche si distribuiscono secondo l'equazione:

 

 

dove p è la frequenza dell'allele più comune (A) e q è la frequenza dell'allele meno comune (a).

Anche le frequenze genotipiche all'equilibrio dopo una generazione si stabilizzano e non cambiano da una generazione all'altra.
Le popolazioni che rispettano questo equilibrio non si evolvono.

 

Se abbiamo un gene con due alleli A e a, gli individui diploidi di una popolazione possono presentare i seguenti tre genotipi: AA, Aa, aa. Precisiamo che la legge si applica a un locus alla volta.
Se p è la frequenza dell'allele A e q quella dell'allele a, avremo sempre p + q = 1.
Per quanto riguarda i genotipi, le frequenze sono deducibili da quelle alleliche secondo la regola del prodotto delle probabilità. In particolare, la frequenza del genotipo omozigote dominante AA è uguale a p², la frequenza del genotipo eterozigote Aa è uguale a 2pq e la frequenza del genotipo omozigote recessivo aa è uguale a q².
Ciò è dovuto al fatto che gli alleli, segregati nelle uova e negli spermatozoi, s'incontrano a caso, il che equivale a una distribuzione delle probabilità pari al prodotto delle frequenze.

 

 

Dall'incrocio casuale dei gameti la frequenza dei genotipi è:

p² + 2pq + q² = 1

che è lo sviluppo del binomio (p + q)²

Pertanto l'equazione di Hardy-Weinberg è:

(p + q)² = p² + 2pq + q² = 1

L'equazione è utile per prevedere, con ragionevole approssimazione, le frequenze genotipiche di una popolazione partendo dalle sue frequenze alleliche.

 

Consideriamo come esempio una popolazione di 6000 individui, tutti omozigoti dominanti AA, che si unisce a una di 4000 individui, tutti omozigoti recessivi aa. La nuova popolazione ha ora 10000 individui senza alcun eterozigote Aa.

La frequenza allelica di A (p) è 12000/20000 = 0,60
La frequenza allelica di a (q) è 8000/20000 = 0,40
La frequenza del genotipo AA è 6000/10000 = 0,60
La frequenza del genotipo aa è 4000/10000 = 0,40

Se si incrociano in modo casuale tutti gli individui della popolazione, dopo una generazione le frequenze saranno le seguenti.
Il genotipo AA = p² = 0,60 · 0,60 = 0,36
Il genotipo Aa = 2pq = 2 · 0,60 · 0,40 = 0,48
Il genotipo aa = p² = 0,40 · 0,40 = 0,16

La somma delle frequenze genotipiche è 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

Rispetto alla popolazione iniziale le frequenze genotipiche sono cambiate perché sono comparsi individui eterozigoti.

Per quanto riguarda le frequenze alleliche, invece, abbiamo questa situazione.
Allele A = 0,36 + 0,48/2 = 0,60
Allele a = 0,16 + 0,48/2 = 0,40

La somma delle frequenze alleliche è 0,60+ 0,40 = 1

Osserviamo che la somma delle frequenze alleliche non si è modificata rispetto alla popolazione originaria. Dopo la prima generazione, come si diceva sopra, si raggiunge l'equilibrio e rimangono costanti da una generazione all'altra sia le frequenze alleliche, sia quelle genotipiche.

 

Relazione tra frequenze alleliche e genotipiche: alla diminuzione delle frequenze dei genotipi omozigoti corrisponde l'aumento della frequenza degli eterozigoti. (Crediti: Johnuniq/CC BY-SA 3.0)

 

Fattori che modificano l'equilibrio

Secondo il modello matematico proposto da Hardy-Weinberg il pool genico di una popolazione nel corso delle generazioni non dovrebbe subire variazioni delle frequenze genotipiche, ossia non dovrebbero alterarsi le percentuali di genotipi omozigoti dominanti, omozigoti recessivi ed eterozigoti, così come non dovrebbero subire variazioni le frequenza alleliche.
In una popolazione reale, tuttavia, le cose vanno in maniera diversa. Poiché raramente le cinque condizioni citate sopra si verificano contemporaneamente, è molto improbabile che una popolazione naturale sia in equilibrio: se una sola delle condizioni non è soddisfatta, la popolazione evolve (microevoluzione).

 

Mutazioni

In precedenza abbiamo visto che le mutazioni sono il materiale grezzo dei cambiamenti evolutivi in quanto forniscono la variabilità su cui altre forze evolutive possono agire. Esse tuttavia, dato che modificano direttamente la struttura genica, sono considerate anche fattori di cambiamento poiché possono alterare le frequenze alleliche.
La mutazione è un evento casuale e con un tasso molto basso (10^-2 - 10^-8 coppie di basi per generazione) e, anche se introduce nuovi alleli in una popolazione, è difficile che possa consentirne la diffusione, se non dopo migliaia di generazioni. Con questi tempi, le mutazioni da sole non variano significativamente le frequenze alleliche ma, producendo nuovi alleli, forniscono il materiale per le altre forze evolutive. Tuttavia, se si considera che un individuo ha migliaia di geni e che molte popolazioni sono formate da migliaia di individui, l'impatto delle mutazioni nel pool genico anche di una sola generazione può essere complessivamente significativo.

 

Variazione della frequenza dell'allele A lungo le generazioni con un tasso di mutazione di 10^-5

 

Flusso genico

Il flusso genico è il movimento di alleli di una popolazione verso l'interno (immigrazione) e verso l'esterno (emigrazione) ed è il risultato dello spostamento di individui in età riproduttiva o di gameti, nel caso di Piante e di molti Invertebrati acquatici.

La migrazione può essere un fenomeno episodico o ricorrente. Nel primo caso, l'introduzione di nuovi geni all'interno di una popolazione aumenta la variabilità genetica. Se, invece, il fenomeno si ripete con regolarità, la variabilità diminuisce poiché gli incroci frequenti portano a uniformare le frequenze geniche e quindi la diversità tra le singole popolazioni diminuisce.

Il flusso genico ha i seguenti effetti.

1. Il flusso genico aumenta la variabilità genetica all'interno di una popolazione, e quindi il polimorfismo, per l'introduzione di nuovi alleli.
2. Il flusso genico diminuisce la variabilità genetica tra popolazioni, cioè riduce le differenze genetiche medie tra le popolazioni, contribuendo a mantenere le caratteristiche "specifiche" di tutti gli organismi su una vasta area, mentre la selezione naturale tende ad aumentare le differenze, producendo popolazioni più adatte a condizioni locali differenti. Gli spostamenti agevolano la diffusione di alleli vantaggiosi all'interno della specie: se in una certa popolazione compare un allele vantaggioso, la migrazione può distribuirlo in altre popolazioni della stessa specie.

 

 

Deriva genetica

L'equilibrio di Hardy-Weinberg è valido solo se la popolazione è infinitamente grande. Di solito una popolazione, anche se non è infinita, è sufficientemente grande da annullare gli effetti del caso. Quando la popolazione è di dimensioni limitate, si ha un cambiamento casuale delle frequenze alleliche che non dipende dal pool genico, chiamato deriva genetica. Essa tende a omogeneizzare la popolazione, perdendo in diversità genetica: più piccolo è il numero di individui, minore è il numero di generazioni necessario per arrivare all'omogeneità, cioè alla scomparsa degli eterozigoti.
Il destino definitivo di un allele è la sua fissazione (q = 1) o la sua scomparsa (q = 0) e a questo punto gli individui della popolazione saranno tutti omozigoti per quel locus.

 

Grafico di simulazione della deriva genetica su piccole e grandi popolazioni di topi neri (AA) e bianchi (aa).
Le frequenze di allele iniziali sono A = 0,5 e a = 0,5.
La linea rossa rappresenta una popolazione di 10 topi: dopo 50 generazioni l'allele A si è fissato e i topi sono tutti neri.
La linea verde rappresenta una popolazione di 15 topi: dopo 50 generazioni l'allele A è stato eliminato e i topi sono tutti bianchi.
La linea blu rappresenta una popolazione di 1000 topi: dopo 50 generazioni la frequenza dell'allele A non si è modificata e ci sono topi sia bianchi che neri.

 

La grandezza di una popolazione non è data semplicemente dal numero di individui in grado di riprodursi, ma da quanti effettivamente si riproducono a una data generazione, indipendentemente dalla loro capacità riproduttiva. Ci possono essere, infatti, motivi diversi per cui un individuo non si riproduce.

Consideriamo per esempio un allele a, che mostra una frequenza dell'1%. In una popolazione di un milione di individui saranno presenti nel pool genico 20000 alleli a. Se per caso alcuni individui di questa popolazione morissero prima di lasciare discendenti, l'effetto di tale evento sulla frequenza dell'allele a sarebbe trascurabile.
Invece, a parità di frequenza, in una popolazione di 50 individui sarebbe presente solo una copia dell'allele a. Se l'unico individuo che porta questo allele non riuscisse a riprodursi o se morisse prima di aver generato una prole, l'allele a andrebbe perso del tutto. Analogamente, se fossero eliminati 10 dei 49 individui privi dell'allele a, la frequenza di a passerebbe da 1/100 a 1/80.

Diversamente dalla selezione naturale, la deriva genetica non porta un miglioramento adattativo nelle piccole popolazioni, ma le variazioni delle frequenze alleliche sono assolutamente casuali, indipendentemente dal fatto che quell'insieme di alleli sia vantaggioso o meno per la sopravvivenza, e possono rendere comuni alleli patologici che in grandi popolazioni sono rari.

La deriva genetica di solito è resa nulla dalla presenza di altri fattori in gioco. Ci sono tuttavia almeno due casi in cui la deriva genetica può assumere notevole importanza: l'effetto del fondatore e il "collo di bottiglia".

 

L'effetto del fondatore

Quando una nuova popolazione è fondata a partire da un numero ristretto di individui di una popolazione già esistente, raramente è geneticamente rappresentativa di quest'ultima. Può accadere, infatti, che alcuni alleli rari siano ultrarappresentati o che siano completamente assenti.
Se la piccola popolazione aumenterà di numero, continuerà ad avere un differente pool genico da quella del gruppo originario. Questo tipo di deriva genetica è detto effetto del fondatore.

 

La colonia ha un numero proporzionalmente maggiore di alleli blu ed è priva di alleli gialli

 

Un esempio dell'effetto del fondatore è dato dall'Old Order Amish di Lancaster County, Pennsylvania, negli Stati Uniti. Tra questi individui si osserva una elevata frequenza di un allele recessivo che, allo stato omozigote, provoca una combinazione di nanismo e polidattilia (sindrome di Ellis-van Creveld). Da quando il gruppo venne fondato, verso il 1770, sono stati riportati circa 61 casi di questa rara malformazione, tanti quanti in tutto il resto della popolazione mondiale nello stesso periodo di tempo. Circa il 13% degli individui della colonia, complessivamente 17000, porta questo raro allele. Tutta la colonia, che si è tenuta praticamente isolata dal resto del mondo, si è originata soltanto da poche dozzine di individui; casualmente uno di questi era portatore dell'allele. Tale allele si sarebbe successivamente affermato a seguito di inincrocio e di omozigosi tra i membri di questa comunità, chiusa per motivi religiosi a eventuali matrimoni con membri estranei alla comunità stessa.

 

 

Il fenomeno detto «collo di bottiglia»

La situazione detta "collo di bottiglia", un altro tipo di deriva genetica e si verifica quando una popolazione viene ridotta drasticamente e rapidamente di numero a causa di catastrofi naturali, malattie, predazione o per opera dell'uomo e non dipende dal patrimonio genetico. È possibile, infatti, che popolazioni solitamente numerose di tanto in tanto attraversino periodi difficili, nei quali sopravvive soltanto un piccolo numero di individui. Durante queste fasi di contrazione numerica della popolazione, la deriva genetica può portare a una riduzione della variabilità genetica. È qui ben evidente l'effetto del caso poiché essere portatori di un dato fenotipo non conferisce alcuna maggiore capacità di resistenza a un ciclone, un terremoto, un'inondazione o un'eruzione vulcanica.

 

Una catastrofe ha eliminato gli alleli gialli e ridotto quelli rossi

 

Gli scienziati ipotizzano che la variazione genetica nel ghepardo sia stata considerevolmente ridotta da un collo di bottiglia alla fine dell'ultima era glaciale, circa 10.000 anni fa. I ghepardi si sono quasi estinti forse a causa della caccia da parte degli umani, da malattie o da siccità. I pochi ghepardi sopravvissuti avevano notevolmente ridotto la variabilità genetica e, di conseguenza, la popolazione di ghepardi oggi è così geneticamente uniforme da mettere in pericolo la loro sopravvivenza.

 

 

Anche l'elefante marino nell'Ottocento fu oggetto di caccia molto intensa lungo le coste della California, tanto che ne sopravvissero solo una ventina di individui.Quando l'animale fu posto sotto protezione, la popolazione è molto aumentata, ma gli animali presentano un alto grado di omozigosi, indicando una drastica riduzione della variabilità genetica.

 

 

Accoppiamenti non casuali

L'accoppiamento casuale (random mating) si ha quando gli individui si accoppiano senza che i fenotipi condizionano la possibilità di riprodursi del portatore, cioè senza che vi sia scelta del partner sessuale.

L'accoppiamento non casuale, invece, avviene quando i partner si scelgono in base a particolari preferenze.

Possiamo distinguere due diversi tipi di accoppiamento non casuale: l'accoppiamento assortativo e l'inincrocio.

 

Accoppiamento assortativo

L'accoppiamento assortativo è un tipo di accoppiamento non casuale che si verifica quando gli individui si accoppiano solo con quelli aventi stesse caratteristiche esteriori del fenotipo. L'accoppiamento è invece casuale per quei caratteri che non sono visibili, come il gruppo sanguigno, ecc.

Per esempio, l'oca delle nevi canadese (Anser caerulescens) presenta un piumaggio grigio-bluastro oppure bianco; si tratta di un caso di polimorfismo, in cui due o più forme fenotipicamente distinte coesistono in una stessa popolazione. Le oche delle nevi bianche tendono ad accoppiarsi con altre oche bianche e le azzurre con oche azzurre. Perciò, supponendo che siano interessati soltanto due alleli, ci sarà una diminuzione nella frequenza degli eterozigoti e un conseguente aumento delle frequenze dei due omozigoti.

 

 

A = azzurro | f(A)=p
a = bianco | f(a)=q

La frequenza di maschi bianchi (aa) = q²
La frequenza di femmine bianche (aa) = q²

In caso di accoppiamento casuale la probabilità che un maschio bianco si accoppi con una femmina bianca è:
P(aa x aa) = q² x q² = q⁴

In caso di accoppiamento assortativo la probabilità che un maschio bianco si accoppi con una femmina bianca è:
P(aa x 1) = q² x 1 = q²

 

Inincrocio

L'inincrocio (inbreeding) è l'accoppiamento non casuale tra individui strettamente imparentati (hanno almeno un antenato in comune), che condividono quindi molti alleli identici per discendenza. L'inincrocio non è basato quindi su caratteristiche fenotipiche, ma sulla consanguineità tra individui.
In piccole popolazioni può avere lo stesso effetto della deriva genetica alterando la frequenza degli alleli. È più probabile che un individuo si riproduca con chi si trova "nelle vicinanze", con il quale spesso è imparentato, piuttosto che con "estranei" che vivono a una certa distanza.
La consanguineità ha come conseguenza di ridurre il numero di eterozigoti - e quindi di aumentare gli omozigoti - ma non varia la frequenza allelica e se i genotipi le cui frequenze aumentano fossero recessivi e avessero effetti dannosi, diminuisce anche la capacità di adattamento. Nel corso delle generazioni aumenta la probabilità di fissazione dei geni dannosi accompagnata da anomalie morfologiche, minore resistenza alle malattie, aumento del tasso di mortalità, diminuzione del vigore, ecc. (depressione da inincrocio).

 

 

Nella maggior parte delle società umane è proibito o scoraggiato l'incesto, ma la consanguineità con altri parenti stretti è diffusa nelle piccole comunità, isolate dal grosso della popolazione da barriere geografiche o culturali oppure può essere conseguenza di matrimoni combinati tra consanguinei e perciò, come accennato in precedenza, si osserva un aumento di frequenza delle malattie genetiche.

Per quanto riguarda le frequenze genotipiche, in caso di inincrocio si ha la seguente situazione.

P: Aa x Aa
F₁: 25% AA | 50% Aa | 25% aa
F₂: 37.5% AA | 25% Aa | 37.5% aa
F₃: 43.75% AA | 12.5% Aa | 43.75% aa

A ogni generazione diminuiscono gli eterozigoti e aumentano gli omozigoti.

Per le frequenze alleliche abbiamo invece:

P: Aa x Aa
F₁: 50% A | 50% a
F₂: 50% A | 50% a
F₃: 50% A | 50% a

In caso di inincrocio le frequenze alleliche non cambiano.
La consanguineità, quindi, da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando l'unione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica.

 

Selezione naturale ed effetto dei geni dannosi

In una popolazione di Hardy-Weinberg nessun genotipo è più vantaggioso di un altro, cioè tutti gli individui hanno le stesse probabilità di sopravvivenza. Esistono, però, geni di alcune malattie che possono essere letali, per cui un individuo omozigote per geni dannosi ha meno probabilità di sopravvivere e produrre prole. Con il passare delle generazioni i geni dannosi diventano meno frequenti nella popolazione.

La selezione naturale è una forza molto importante che modifica le frequenze alleliche, perciò è il più importante dei processi microevolutivi. Data la sua rilevanza, esamineremo i risultati della selezione naturale nella pagina successiva.