Determinazione del sesso

Nel capitolo sulla riproduzione abbiamo visto che l'uomo possiede 44 autosomi e due cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio. Questa regola vale generalmente per tutti i Mammiferi e in altri animali. Negli Uccelli, nei Lepidotteri e in alcune specie di Pesci sono i maschi ad avere i cromosomi sessuali uguali (ZZ) mentre le femmine hanno ZW. In alcuni Rettili il sesso dipende dalla temperatura: se è alta si hanno femmine, se è bassa nascono maschi. Gli Ortotteri, come cavallette e grilli, e diversi Aracnidi hanno solo il cromosoma X: XX femmina, X0 maschio. Ci sono anche altre modalità di determinazione del sesso come l'età e il numero di cromosomi, come negli Imenotteri sociali, dove la femmina è diploide (2n) e il maschio aploide (n).

 

 

Ritornando all'uomo, guardando lo schema sottostante si vede che è il maschio a determinare il sesso perché possiede spermatozoi con cromosomi sessuali diversi. Dalla fecondazione si ha il 50% di probabilità di avere maschi e 50% femmine. Le percentuali valgono solo su grandi numeri perché capita frequentemente di avere prole solo maschile o femminile.
Studi sulle popolazioni hanno evidenziato che alla nascita si ha una leggera prevalenza di maschi, di cui non è ben chiara la causa, ma nella vecchiaia hanno una speranza di vita maggiore le femmine.

 

 

Caratteri legati al sesso

Le caratteristiche fenotipiche sono determinate dai geni che si trovano negli autosomi. Anche i cromosomi sessuali possiedono alcuni geni che forniscono alcuni caratteri, oltre a quelli sessuali. Poiché i geni presenti nel cromosoma X non si trovano nell'Y in quanto non sono omologhi, un allele recessivo nella femmina si manifesta solo negli omozigoti recessivi, come prevedono le leggi di Mendel e la femmina può anche essere eterozigote per quel carattere. Nel maschio, invece, possedendo un solo cromosoma X, l'allele recessivo si manifesta già nella prima generazione e l'individuo si definisce emizigote per quel carattere poiché non è né omozigote né eterozigote.
Ne sono esempi malattie a carattere recessivo come il daltonismo (incapacità di distinguere i colori), il favismo (carenza di un enzima che provoca conseguenze sui globuli rossi mangiando fave), la distrofia muscolare di Duchenne (degenerazione delle fibre muscolari) e l'emofilia (incapacità di coagulazione del sangue per la mancanza di uno dei 15 fattori di coagulazione).
Le femmine che possiedono un allele malato si definiscono portatrici. Per manifestare la patologia devono avere entrambi gli alleli alterati. I maschi, invece, non possono essere portatori: o sono sani o sono malati.

 

 

Esistono anche malattie di tipo dominante legate al cromosoma X, che colpiscono sia maschi che femmine ma con più frequenza nelle femmine. Queste ultime tuttavia, nel caso di eterozigosi, presentano effetti più lievi per la presenza di un allele sano. Tra queste malattie citiamo il rachitismo resistente alla vitamina D, che provoca deformità ossee e bassa statura, e la sindrome dell'X-fragile, il cui cromosoma X tende a rompersi inducendo diversi problemi nello sviluppo e ritardo mentale.

Lo zigote e le prime cellule embrionali delle femmine hanno due cromosomi X, uno per ciascun genitore. All'inizio dello sviluppo (circa 10 giorni) si verifica l'inattivazione casuale di un cromosoma X: circa metà cellule inattiva il cromosoma X paterno e l'altra metà inattiva il cromosoma X di origine materna. Il cromosoma X inattivo è visibile come corpo di Barr, un corpuscolo posto vicino alla membrana nucleare e metabolicamente inattivo a causa della forte condensazione della cromatina, mentre l'altro cromosoma X assomiglia agli autosomi metabolicamente attivi; tuttavia, l'inattivazione non è mai completa e il 25% dei geni sul cromosoma inattivo sono espressi in una certa misura.
L'inattivazione del cromosoma X è un evento casuale in ogni cellula somatica dell'embrione femminile, indipendente tra una cellula e l'altra e persiste nelle successive divisioni mitotiche.

 

 

Di conseguenza si ha il fenomeno del mosaicismo per cui circa metà delle cellule somatiche esprime un allele, mentre il resto delle cellule somatiche esprime l'altro allele. Tale effetto a volte è evidente nel fenotipo di alcune tartarughe, topi e gatti calicò, che hanno il pelo a chiazze di tre colori.

 

 

Altre volte non è visibile nelle femmine eterozigoti, soprattutto quando i prodotti cellulari si mescolano nei fluidi corporei. Ad esempio, nelle femmine eterozigoti per l'allele che causa l'emofilia, il fenotipo dominante è presente in circa il 50% delle cellule, sufficiente a garantire che il sangue si coaguli normalmente.
In rare occasioni, una donna eterozigote può presentare sintomi di malattia lieve, o anche grave, perché tutte o la maggior parte delle cellule epatiche embrionali possono inattivare il cromosoma X che contiene l'allele normale dominante. Dopo la crescita e lo sviluppo, una tale femmina avrà un livello molto basso di fattore VIII e di conseguenza mostrerà i sintomi dell'emofilia.
L'inattivazione del cromosoma X ha lo scopo di raggiungere la compensazione del dosaggio, un processo che evita la sovraespressione di alcuni geni, che sono in doppia dose rispetto ai maschi, perciò l'espressione dei geni collegati all'X nelle femmine e nei maschi è approssimativamente uguale.

Il cromosoma Y è molto più piccolo del cromosoma X e, come accennato sopra, gran parte dei geni non trova i corrispondenti nell'X. Questi geni passano direttamente dal padre al figlio.
La funzione principale dei geni di questo cromosoma è la determinazione del sesso, la formazione degli spermatozoi e lo sviluppo dei testicoli ma non determina i caratteri sessuali secondari, a parte forse l'irsutismo nelle orecchie, che dipendono dagli ormoni controllati da geni presenti nel cromosoma X e in alcuni autosomi.
L'oligospermia, cioè il basso contenuto di spermatozoi nel liquido seminale, è l'unica malattia nota legata al cromosoma Y.

 

Caratteri influenzati dal sesso

Alcuni geni che si trovano negli autosomi e non sui cromosomi sessuali hanno un comportamento diverso nel maschio e nella femmina a causa dell'influenza di fattori ambientali interni all'organismo, come gli ormoni. Ne è un esempio la calvizie precoce il cui allele è dominante nel maschio e recessivo nella femmina.