La genetica è la disciplina della biologia che studia i caratteri ereditari e la loro trasmissione.
Nonostante sia una disciplina recente, l'uomo fin dall'antichità ha sfruttato la naturale variabilità delle specie animali e vegetali per migliore alcune caratteristiche positive o eliminare quelle dannose mediante gli incroci, senza conoscere i meccanismi che regolavano la trasmissione dei caratteri.
Il padre della genetica moderna è l'abate di Brno (Repubblica Ceca, allora Brünn appartenente all'impero Austro-Ungarico) Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) che, in contrasto con il modello dominante dell'eredità per rimescolamento, cioè la trasmissione ai figli di caratteristiche di entrambi i genitori, propose una eredità i cui caratteri sono conseguenza di entità distinte, da lui definite "fattori". Ogni individuo riceve da ciascun genitore un solo fattore per carattere tramite i gameti e questa coppia di fattori non si mescola.
Mendel praticò i suoi esperimenti su piante di pisello (Pisum sativum), facili da coltivare, dotati di autofecondazione spontanea ma di agevole fecondazione manuale e con caratteri morfologici facilmente individuabili.
Pisum sativum
Le sue esperienze, pubblicate nel 1866, non ebbero grande seguito e rimasero misconosciute fino al 1900 quando tre studiosi, Hugo De Vries, Karl Correns e Erick von Tschermack pubblicarono simultaneamente e indipendentemente studi analoghi a quelli di Mendel.
I risultati di questi scienziati sono stati ottenuti quando ancora non si conoscevano i cromosomi e l'esistenza dei geni. Solo con lo studio della divisione cellulare si correlarono i cromosomi con i caratteri ereditari, cioè i fattori mendeliani (ora chiamati geni) e si formulò la teoria cromosomica dell'eredità. Il merito va a Walter Sutton che nel 1903 evidenziò l'analogia tra gli incroci mendeliani e il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione.
A partire dal 1909 grazie a Thomas Hunt Morgan il nuovo protagonista degli studi genetici fu il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster che, rispetto ai piselli, si riproduce molto più velocemente (due settimane), è molto prolifico, piccolo, facile da allevare ed economico. Egli ripeté gli esperimenti di Mendel ottenendo i medesimi risultati e confermandone le teorie, comprese quelle di Sutton riguardo ai caratteri situati nei cromosomi.
Drosophila melanogaster
Terminologia di base
Nel precedente capitolo sulla riproduzione abbiamo studiato la struttura del cromosoma e abbiamo visto che è costituito da un lungo filamento di DNA suddiviso in parti che oggi chiamiamo geni.
Ogni gene (il "fattore" di Mendel), con una definizione al momento ancora approssimativa, fornisce una caratteristica all'individuo (es. colore degli occhi) e si trova in una posizione precisa del cromosoma detta locus. Esso può presentare due o più varianti chiamate alleli (es. colore azzurro e colore marrone) poste nel medesimo locus dei cromosomi omologhi. Le cellule somatiche, essendo diploidi, possiedono due alleli per ciascun gene che possono essere uguali e l'individuo allora è detto puro (oggi chiamato omozigote) per quel carattere, oppure diversi e l'individuo è detto ibrido (eterozigote).
Mendel aveva notato che in alcuni casi un allele, definito dominante e indicato con una lettera maiuscola, generalmente l'iniziale della caratteristica, mascherava l'effetto dell'altro allele, detto recessivo e indicato con la stessa lettera ma minuscola. Oggi sappiamo che la dominanza generalmente si verifica quando l'allele codifica una proteina biologicamente funzionante mentre l'allele recessivo codifica una proteina inattiva, perciò è mascherato dal primo. In questa situazione si vede il vantaggio della diploidia perché un allele non funzionante può essere compensato dall'altro allele posto sul cromosoma omologo.
L'insieme dei geni che l'individuo possiede si chiama genotipo mentre il fenotipo è ciò che si manifesta visibilmente, cioè le caratteristiche fisiche, chimiche o comportamentali.
Completiamo la terminologia con altri due simboli. Si indica con P, parentale, la generazione genitoriale e con F, seguita da un numero per le generazioni filiali successive.
Vediamo questi concetti con un esempio.
Consideriamo una caratteristica (gene) di un ratto: colore del pelo (lettera A).
Il colore del pelo può essere nero: allele A (dominante), o bianco: allele a (recessivo).
Se un esemplare ha il pelo nero, cioè il fenotipo è nero, il suo genotipo può essere: AA (omozigote dominante) oppure Aa (eterozigote), perché l'allele recessivo bianco è mascherato dall'allele dominante nero. Per convenzione e per facilità di lettura nelle tabelle, si mette sempre prima la maiuscola e poi la minuscola.
Se invece un ratto ha il fenotipo bianco, il genotipo può essere solo aa (omozigote recessivo).
