Le basi molecolari della genetica

La teoria cromosomica dell'eredità, della quale abbiamo accennato nelle pagine precedenti, afferma che i geni si trovano nei cromosomi e forniscono le istruzioni per la produzione di enzimi o altri tipi di proteine che definiscono le caratteristiche fenotipiche.
I geni vengono trasmessi integri alle altre cellule somatiche con il processo di mitosi o nei gameti mediante la meiosi. La trasmissione si attua dopo che è avvenuta duplicazione del materiale genetico nella fase S della mitosi o della meiosi.

 

schema della duplicazione del DNA


Innanzitutto uno dei due filamenti della doppia elica di DNA deve essere trascritto per portare l'informazione nel luogo della sintesi proteica. Nei Procarioti non deve fare molta strada, essendo il DNA già nel citoplasma, ma negli Eucarioti deve uscire dal nucleo e giungere al reticolo endoplasmatico rugoso.
La trascrizione consiste nel creare una copia del gene in una molecola di RNA messaggero.

L'RNA messaggero deve poi essere tradotto in un nuovo linguaggio, quello degli amminoacidi per ottenere una catena polipeptidica, servendosi dell'RNA ribosomiale contenuto nei ribosomi e dell'RNA transfer.

 

schema di trascrizione e traduzione

 

Come si vede dal disegno, l'informazione segue l'unica direzione dal DNA, all'RNA, al polipeptide e quindi a un gene corrisponde un polipeptide e questo è stato definito come dogma centrale della biologia.
Il dogma è stato superato in parte quando si è scoperto che un gene può produrre più di un polipeptide e quando si è visto che anche l'RNA virale può veicolare informazioni e trascritto in DNA grazie alla trascrittasi inversa. Anche nei prioni avviene il contrario di quanto afferma il dogma centrale perché le proteine veicolano informazioni che si trasmettono ad altri prioni.

 

Il codice genetico

Il DNA e l'RNA sono costituiti da nucleotidi, mentre le proteine sono formate da amminoacidi. Il passaggio dai nucleotidi agli amminoacidi si ha con il codice genetico, l'insieme di regole che connettono gli amminoacidi con i nucleotidi.
Poiché le basi azotate dei nucleotidi sono 4 e gli amminoacidi sono 20 è necessario leggere le basi in triplette o codoni. In questo modo sono possibili 64 (43) combinazioni, più che sufficienti per 20 amminoacidi. Infatti, con le basi singole si codificano solo 4 amminoacidi (41) e con coppie sono 16 (42), ancora insufficienti.
Il codice genetico presenta le seguenti caratteristiche.

  • Il codice viene letto in modo continuo, senza segni di interpunzione.
  • Il codice genetico è pressoché universale, cioè valido per tutti i venti. Solo alcuni Batteri, Archei, Protozoi Ciliati, i mitocondri e i cloroplasti hanno forme particolari di sintesi proteica. L'universalità ha consentito lo sviluppo delle biotecnologie.
  • Il codice genetico è ridondante (o degenerato). Infatti, più triplette possono codificare lo stesso amminoacido, ma non viceversa: univocità del codice. I codoni degenerati hanno i primi due nucleotidi comuni e il terzo può cambiare (vacillamento della terza base); solo in due codoni non c'è degenerazione: AUG (codone d'inizio) e UGG (triptofano). Ciò riduce la probabilità di errori di traduzione in caso di sostituzione di una base.
  • 61 triplette, dette codoni senso, codificano per amminoacidi. Alcuni codoni non codificano per nessun amminoacido (UAA, UAG, UGA) e rappresentano la fine del messaggio: sono i codoni stop o non-senso o terminazione. La tripletta AUG, pur codificando per la metionina, è anche il segnale di inizio della traduzione.

 

CODICE GENETICO

tabella delle triplette del codice